Нарушение истинной аллелии

Еще в конце двадцатых годов Серебровским с сотрудниками [19296, 1938] была получена целая серия аллелей гена scute у дрозофилы.

Подробное изучение различий в их фенотипическом проявлении и в проявлении соответствующих признаков у компаундов (гетерозигота по двум мутантным аллелям одного и того же гена) позволило расположить эти аллели в совершенно определенный ряд: этот ряд указывал на возможность существования в пределах данного гена линейно (или в определенной последовательности) расположенных частей или субгенов. Одна мутация всегда затрагивала либо один из этих субгенов, либо группу из двух или более соседних друг с другом. Такой своеобразный ряд множественных аллелей был назван ступенчатой аллелией. Мы здесь имеем дело, несомненно, с одним геном, в котором можно, однако, подозревать наличие отдельных, в известном смысле автономных частей.

Особенно замечательным явилось открытие таких мутаций, которые затрагивали одновременно «крайние» субгены гена scute и соседний, считавшийся до того времени совершенно независимым ген achaeta, а затем и таких, которые одновременно вызывали признаки achaeta и соседнего с ним гена yellow. Все эти три гена — scute, achaeta и yellow — расположены столь близко друг от друга в дистальном конце Х-хромосомы в слабо дифференцированном широком диске на цитологической карте гигантских хромосом слюнных желез и перекресты между ними настолько редки, что даже подвергались сомнению. На основании всех данных по ступенчатой аллелии Н. П. Дубинин [1935, 1956] в свое время развил представление о существовании непрерывности и прерывистости в строении хромосом. Весьма вероятно, что в данном случае мы имеем дело с внутригенной дифференцировкой, зашедшей так далеко, что первоначально единая генетическая структура подразделялась на ясно обособленный ген yellow, обособляющиеся гены achaeta и scute и намечающуюся, но еще не осуществленную генную дифференцировку внутри гена scute.

Мы имеем здесь, таким образом, новообразование независимых генов in statu nascendi. К сожалению, работы по анализу ступенчатой аллелии были у нас прерваны, и в этой области остается много неясного и незавершенного. В последнее время множатся, однако, описания случаев у дрозофилы и у других объектов так называемой псевдоаллелии, несомненно, имеющих ряд общих черт с явлением ступенчатой аллелии [Lewis, 1954]. В некоторых случаях псевдоаллели могут оказаться продуктами дифференцировки первоначально единого гена, но в целом ряде случаев это, несомненно, «соседствующие» дупликации, проявляющие или не проявляющие эффект положения, в котором до известной степени на наших глазах происходит процесс дифференцировки двух соседних первоначально одинаковых генов.

Возможно, что в данном случае мы имеем дело с тем же процессом постепенной потери полной гомологии в результате нарушения истинной аллелии, который произошел и у филогенетически закрепившихся случаев аутополиплоидии у растений. Во всяком случае, явления ступенчатой аллелии и псевдоаллелии заслуживают самого широкого анализа и пристального внимания с точки зрения эволюционной генетики, так как они в то же время являются одним из путей глубокого исследования формирования и значения генных «блоков» (поскольку они связаны с дупликациями) и феногенетических действий определенных участков хромосом.