Первые же попытки вскрыть генотипическое разнообразие в популяциях домашних и диких животных и растений показали, что все исследованные популяции насыщены огромным количеством рецессивных, частично доминантных и доминантных мутаций, в том числе летальных.
Дальнейший анализ показал, что хромосомные перестройки, главным образом инверсии, играют заметную роль в образовании генетического разнообразия популяций. Наиболее важным результатом генетико-популяционных исследований в плане эволюции генотипа как такового является установление различий между популяциями в самом характере генотипической изменчивости. Именно эти различия позволили Вавилову [1926, 1927] сформулировать представление о центрах происхождения видов, а Сереб-ровскому [ 1929а ] — понятие геногеографии. Дубинин [Дубинин, и др., 1934] отразил эти различия в понятии экогенотипа. Мало-помалу раскрылись факторы преобразования генотипического состава популяционно-генетических исследований для систематики [Четвериков, 1926, 1927; Е. Timofeeff-Ressovsky, N. Timofeeff-Ressovsky, 1927; Розанова, 1930; Wright, 1931, 1949, 1955; Дубинин и др., 1934; Dobzhansky et al., 1938—1955; Оленов и др., 1939; Muller, 1940; Timofeeff-Ressovsky, 1940а; Берг и др., 1941; Муретов, 1941; Bauer, Timofeeff-Ressovsky, 1943; Синская, 1948; Тимофеев-Ресовский, 1957; и др. ].
Из сравнительной кариологии и цитогенетики известны несколько механизмов увеличения числа генов [Розанова, 1930; Карпеченко, 1935; Darlington, 1937; Левитский, 1937; Синская, 1948; Bauer, 1941; Stebbins, 1950; и др.]. При весьма распространенной у растений полиплоидии и гетероплоидии удваивается число всех генов или генов, расположенных в определенных хромосомах. При этом наблюдается весьма замечательное явление: сбалансированное увеличение числа всех генов в 2 раза или более не вносит почти никаких существенных изменений в деятельность генотипа, за ислючением некоторого изменения относительной жизнеспособности, а также размеров. Правда, как показывает сравнительное изучение полиплоидных серий в пределах рода у растений, первоначально гомологичные гены с течением времени дифференцируются на пары, которые в результате потери полной первичной гомологичности могут в дальнейшем изменять общий ход эволюции генотипа, например, путем повышения его пластичности.